单侧皮质脊髓束异常伴多小脑完畸形1例

2022-02-21 02:55 来源：邯郸

最近，AJNR杂志登出了如下一则病例报道。

患儿男性，4岁，母亲近亲结婚（二级血缘），患儿自5个年末时开始出现右上肢动作减少。体格检查必右上肢强直、脚部反射为人所知，人造人面容，轻度智商持续性。

Week1.程度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）说明了多小脑回征象（椭圆形内）与同侧半球脑黑质缺陷有关；程度位T2像可见以前方内囊（左下角右图）剧减；中脑（D）、脑桥（E）平面，程度位MPRAGE像分别说明了以前方脑足、脑桥腹侧剧减。

Week2.翼状位、失状位及程度位T1像说明了以前大原、胼胝体喉缺如。

Week3. 总分热辐射世界地图说明了右侧皮质静脉束出现异常（黑左下角右图），而以前方所致；在脑桥被顶上的后侧丘系（暗左下角右图），以前方较右侧稍厚。

Week4. 失状位总分热辐射世界地图（A）与拉伸束显像（B）说明了以前方蓝色的所致皮质静脉束（暗左下角右图），通过脑桥被顶上后侧丘系单线；矢状面总分热辐射世界地图（C）与拉伸束显像（D）说明了右侧蓝色的出现异常皮质静脉束（空心左下角右图），通过脑桥腹侧单线。

单侧皮质静脉束所致伴多小脑回睾丸

一个所致的皮质静脉束（CST）通路牵涉到它的分枝旁路，CST的旁路从中脑程度分出，通过脑桥被顶上处后侧丘系单线，在延髓顶部重新汇入CST。DTI研究说明了，在出现异常脑中，接近18.4%的人可出现所致CST。

多小脑回睾丸，脑回小而且数目可避免，脑回迂曲多并灰质增厚，皮层厚度可缩减至5—7mm（出现异常为3—4mm）。皮层与黑质分化不清，或在黑质下出现一个长T2像信号的所致层次。

诊断要点：一侧脑桥、脑足及内囊后肢变长；总分热辐射彩色世界地图可见CST在脑桥、脑足处缺失；拉伸束显像可见脑干被侧后侧丘系处CST完全所致；可能；还有其他先天睾丸，如多小脑回睾丸、以前大原缺失或胼胝体所致。

鉴别诊断：托马斯变性。

外科手术：支持外科手术——物理外科手术、脑认知训练。

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编者： neuro210

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