JAMA 传染病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自American西费恩克尔药学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine路透社了一则奇怪的登革热，我们一起来看一看。

该患病征是一位 25 岁的未成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机能阻碍、射精阻碍等性机能低下的一系列医学患病病。既往有多动病患高血压，摄入右旋安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对未来生育能力特别强调。

体格安全检查：身较低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在畸形，无女性化，患病征单侧生殖器萎缩，每个非常少 4 ML（正常人重量达 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据患高血压及体格安全检查结果，麻省理工学院安全检查如下：

那么，关键问题来了，作为一名医生，你但会如何深入研究上述患健康状况？

A: 患病征疑为较低促黄体激芝性机能有所改善病（临床表现生殖器机能心肌梗塞），需有利于在行变异核型深入研究。

B: 患病征疑为低促黄体激芝性机能有所改善病（发炎生殖器机能心肌梗塞），需有利于在行头颅核磁共振安全检查。

C: 患病征激芝准确度正常人，可不顾虑持续性受精卵忽视确实。

D: 患病征目前不作外源性雌激芝治疗。

错误究竟是 A，你参赛者了吗？

浅谈两种促黄体激芝

两种促黄体激芝——肝细胞刺激芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包含α亚基和β亚基的脂蛋白，并因此要求其各自的病理学特性。在未成年人体内，FSH 可刺激生殖器反对细胞，从而反对精原细胞进在行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器间质细胞新陈代谢雌激芝。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 准确度增大往往断定受精卵生成增大, 但需忽略，血清 FSH 准确度正常人并不等于受精卵生成正常人。具体来说，当指标未成年人受精卵忽视时，FSH 准确度以及生殖器重量可用于比对持续性无精病（FSH 及生殖器较小正常人）和非持续性无精病（FSH 增大，生殖器小）。各不相同麻省理工学院，成年人未成年人的 FSH 正常人值区域内亦各不相同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发行了更为具体的正常人值区域内，提出未成年人正常人的 FSH 准确度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律性叠加，所以在 FSH 准确度正常人的必要下，反复测、确认结果从未必要。1992 年，流行患病学引荐蛋白酶排患病原体电子技法术作为测 FSH 准确度的金标准。

登革热深入研究

虽然该例患病征 FSH 准确度正常人，但其促黄体激芝准确度增大、单侧生殖器萎缩以及受精卵完全忽视，提示临床表现生殖器机能心肌梗塞确实。无精病达占到上都的 1%，15% 的无精病患病征患病病有DNA间歇性，常见的有 Y 变异纤缺失和变异核型间歇性。顾虑该例患病征最确实的患病病是 Klinefelter 肉瘤，可不进在行变异核型深入研究。

Klinefelter 肉瘤的发患病率达为 1/500-1/600，患病病征象不典型, 患病征常常在指标生育能力时被患病病出，非常少 10% 在早熟前被明确患病病。通常 Klinefelter 肉瘤患病征的 FSH 准确度较低于 30 mIU/mL，雌激芝准确度低于 300 ng/dL，但必须忽略的是，FSH 准确度轻度增大甚至雌激芝准确度正常人并不能排除 Klinefelter 肉瘤的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤患病征出现无精病，但通过放射切出生殖器取精电子技法术，最多 2/3 的患病征可有效得到受精卵，继而通过**胞浆内单受精卵注射进在行受精卵，且不但会增加性变异间歇性突变给子孙的风险。对于放射切出生殖器取精法术的必定但会，一些深入研究普遍认为，Klinefelter 肉瘤患病程逐渐进展，一旦受精卵开始形成，可不适时在行放射切出生殖器取精法术，然而对此论点业内未曾达成认同。

与举例来说详述的临床表现生殖器机能心肌梗塞各不相同，发炎生殖器机能心肌梗塞的促黄体激芝准确度极低或低于正常人，雌激芝准确度比如说较低，即低促黄体激芝性机能有所改善病。其患病因还包括影响神经递质、垂体机能的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、飞蝶鞍肉瘤、血色遇事患病），也有先天都将（如泌乳芝瘤、脑部放疗史）。

外源性给予雌激芝将激起神经递质和垂体的负反馈恒定，降低 FSH 和 LH 准确度。但这种替代疗法比如说但会诱导内源性雌激芝产生，影响受精卵生成。

持续性无受精卵病的患病因还包括生殖器或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手法术史、生殖道染病脸部、射精管梗阻、先天性单侧切除法术缺如（CFTR 变异）、单侧切除法术结扎等等。但持续性无受精卵病患病征的 FSH 准确度和生殖器较小均是正常人的。

患病征预后

随后，通过DNA检测，该例患病征确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型间歇性为 47,XXY。在咨询DNA负责人后，患病征在行放射切出生殖器取精法术，后受精卵成功取出并冻存。在整整几年中，患病征逐渐所发黄体机能有所改善的多种患病病，如雌激芝准确度降低，随后接受雌激芝替代治疗。

医学异象

最终，Brannigan 博士强调，若未成年人患病征 FSH 准确度增较低，雌激芝准确度正常人或极低，可不顾虑示临床表现生殖器机能心肌梗塞确实。娱乐业麻省理工学院的 FSH 参考值区域内通常比统一标准正常人值上限更较低以比对受精卵发生是否受损。若未成年人患病征存在 FSH 准确度增较低、单侧生殖器萎缩、受精卵绝对忽视等患病病征象，可不顾虑 Klinefelter 肉瘤的确实，并进在行变异核型深入研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的患病病和征象（FSH 准确度增较低）在早熟后便逐渐显现，但大部分患病征直至指标生育能力曾一度被患病病出。

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编辑： 张永泰